Unser Leistungsspektrum - Molekularpathologie

Im Rahmen der Leistungserbringungsgemeinschaft für Molekularpathologie GenOPath GbR bieten wir molekulargenetische Untersuchungen bei Tumoren, Stoffwechselerkrankungen und Aborten, sowie Analyse verschiedener bakterieller und viraler Erreger.

Lymphomdiagnostik
a) Monoklonalitätsnachweis bei B-Zell Lymphomen
b) Monoklonalitätsnachweis bei T-Zell Lymphomen

HNPCC
Molekulare Analytik bei V.a. erblichen Dickdarmkrebs
(HNPCC = Hereditäres Nicht Polypöses Colorektales Karzinom)
Analytik der Mikrosatelliteninstabilität

p53-Mutationen
Identifikation von Mutationen des p53-Gens in Tumormaterial

Hämochromatose
Direkter Nachweis der relevanten Mutationen H63D, S65C und C282Y

Quantitativer Nachweis der bcr/abl Fusionstranskripte
(Philadelphia-Chromosom) aus Blut oder Knochenmark

Abortdiagnostik
Molekulargenetischer Nachweis von Aneuploidien der Chromosomen 2, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X und Y. Mit diesem Test werden insgesamt 88% der numerischen Aberrationen bei Spontanaborten erfasst.

Erregernachweise (aus Paraffin- bzw. zytologischem Material)
a) HPV (Konsensus-PCR, Typisierung Papillocheck)
b) CMV
c) EBV
d) Mycobacterium tuberculosis-Komplex
e) Atypische Mykobakterien (M. avium, M. intracellulare)
e) Toxoplasma gondii
f) Borrelien
g) H. pylori Clarithromycin-Resistenz
h) HSV I u. II
i) HCV
j) Chlamydia trachomatis

c-kit-PDGFRA-Mutationen bei GIST*
Identifikation von Mutationen in den Exonen 9, 11, 13, 17 des c-kit-Gens;
Identifikation von Mutationen in den Exonen 12 und 18 des PDGFRA-Gens

Translokation t(11;18) bei MALT-Lymphomen
Die chromosomale Aberration t(11;18)(q21;q21) ist ein Marker für MALT-Lymphome, die vermindert auf die Eradikation von H. pylori reagieren.

Translokation t(11;22)(q24;q12) bei Ewing-Sarkomen
In ca. 85 - 90% der Ewing-Sarkome kann die chromosomale Aberration t(11;22)(q24;q12) identifiziert werden.

Translokation t(X;18) bei Synovial-Sarkomen
In ca. 90% der Synovial-Sarkome kann die chromosomale Aberration t(X;18) identifiziert werden.

EGFR-Mutationen
DNA-Sequenzierung der Exons 18,19 und 21 des EGFR-Gens

Mutationen im k-ras-Gen*
(Exon 1.2)

JAK2 (V617F) Mutation
Diagnose von myeloproliferativen Erkrankungen (Polycythaemia vera,
Essentielle Thrombocythaemie, Idiopathische Myeloflbrose)

uPA / PAI-1 Test
Qualitative Bestimmung mittels ELISA
(Achtung: Nur aus fixiertem gefrorenem Material möglich)

Protein S
Komplettsequenzierung der codierenden Bereiche

Protein C
Komplettsequenzierung der codierenden Bereiche

Faktor VII
Komplettsequenzierung der codierenden Bereiches

zurück

*Der Nachweis von Mutationen oder Wildtyp ermöglicht bei verschiedenen Parametern eine Aussage darüber, welche medikamentöse Therapie (nicht) eingesetzt werden kann.